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유전질환을 근본적으로 예방∙치료하는 약

부모에서 자녀에게 전달되는 유전자에는 모든 유전정보가 들어 있다. 이 유전자는 세포를 만드는데 필요한 단백질을 생산하도록 지시한다. 유전자의 이상으로 비정상 단백질이 생산되거나, 특정 단백질이 과잉∙결핍되어 정상 단백질의 기능이 소실되면 질병이 발생하는데, 이를 유전질환이라고 한다.

유전자치료제는 유전질환을 치료하기 위한 유전물질 혹은 유전물질이 변형·도입된 세포를 투여해 비정상적인 유전 물질의 발현을 정상적으로 바꾸는 약물이다. 유전질환의 치료는 물론, 특정 질환에 취약한 유전자를 교정해 예방하기 위한 목적으로 사용된다.

치료 유전자 전달 방식에 따라 구분

유전자치료는 체내 유전자 치료와 체외 유전자 치료로 나눌 수 있다. 체내 유전자 치료법은 유전 물질을 인체에 투여해 치료 유전자를 세포 내로 전달하는 방식이다. 치료 유전자를 몸 속에 안전하게 전달하기 위해 바이러스, DNA, 세균 등을 운반체로 활용하며, 별도로 환자의 세포를 채취하는 과정이 없어 환자의 편의성이 증대된 유전자 치료법이다.

형질 도입 치료제라고도 불리는 체외 유전자 치료법은 환자의 세포를 몸 밖에서 유전적으로 변형시켜 다시 환자의 몸에 주입한다. 원하는 타깃 세포에만 치료 유전자를 선택적을 전달하는 것이 장점이다.

최근에는 유전자 가위를 활용해 원하는 DNA 부분을 정교하게 잘라내고 새로운 DNA로 교체하는 방식이 개발되고 있다.

7000가지 유전 질환 중 10개만 정복

세계보건기구(WHO)에 따르면 유전질환은 약 7000개로 추정된다. 유전질환은 합성의약품이나 바이오의약품으로는 치료가 어렵기 때문에 유전자치료제 개발이 필요하다.

현재 개발 중인 유전자치료제는 암, 심혈관계 질환, 유전질환(안질환, 근육질환 등), 뇌신경계 질환, 감염질환(후천성 면역 결핍증 등), 관절기 질환 등 기존의 치료 방법으로 치료에 한계가 있는 난치병을 치료하는 것이 목적이다.

2022년까지 전세계적으로 20개의 유전자치료제가 승인됐다. 그 중 미국 FDA가 승인한 유전자치료제는 10개다. 우리나라에서도 유전질환인 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)의 치료와 혈액암인 B세포 급성 림프구성 백혈병(B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-cell ALL) 및 미만성 거대 B세포 림프종(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)에 대한 유전자치료제가 사용되고 있다.

유전자치료제 시장은 2021년 기준 20억 달러이다. 연평균 44.6% 증가세로 2027년이면 약 184억 달러로 성장해 전체 세포∙유전자치료제 시장규모인 417억 달러의 44%를 차지할 것으로 전망된다. 2021년 기준으로 전 세계 400개 이상의 기업이 유전자치료제를 개발하고 있다.

※ 출처
1. 약학용어사전, <유전자치료제>
2. 한국바이오협회, 이슈브리핑 <미국FDA, 세 번째 유전자치료제 허가>
3. 식품의약품안전평가원, <유전자치료제 비임상시험 평가 가이드라인>