차바이오그룹 뉴스룸

결혼 연령이 높아지고 고령 임신이 늘어나면서 태아의 염색체 이상으로 인한 자연 유산과 선천적 기형 발생의 위험이 커지고 있다. 우리나라 전체 출생아의 약 2%는 유전병을 안고 태어나는 것으로 보고되고 있다.

유전성 질환에 대한 인식이 높아지면서 난임부부나 반복유산을 경험한 부부, 유전병이 있는 가계에서는 배아의 이상 여부를 파악한 후 임신 계획을 수립하기 위해 유전자 검사를 받는 경우가 늘고 있다.

차바이오텍은 2020년부터 유전체사업본부를 발족시켜 유전체 분석∙진단 사업을 시행하고 있다. 서울역유전체센터에서는 차세대염기서열분석 검사인 NGS(Next Generation Sequencing)를 기반으로 착상 전 유전 검사인 PGT(Preimplantation Genetic Testing) 서비스를 한다. 시험관아기시술을 받는 과정에서 염색체나 유전자가 건강한 배아를 선별해 시술 성공률을 높이고, 건강한 태아를 임신하도록 지원하고 있다.

유전체 분석·진단 사업에 대해 자세히 알아보자!

건강한 아이 출산을 위한 PGT

PGT는 시험관아기시술을 위해 배양한 배아로부터 일부의 세포를 얻어 시행하는 유전 검사다. PGT를 시행한 후 염색체나 유전자가 정상인 배아를 선별해 자궁에 이식함으로써 임신율을 높이고, 건강한 아기의 출산을 돕는다. 예전에는 PGD(Preimplanatation Genetic Diagnosis)나 PGS(Preimplantation Genome Screen)라는 용어를 썼으나, 최근에는 PGT라는 용어로 통일하고 목적과 검사 대상자에 따라 ▲PGT-A ▲PTG-SR ▲PTG-M 3가지로 나눈다.

PGT-A는 배아의 염색체 이상을 보는 검사로, 고령의 여성이거나, 습관성 유산, 반복적 착상 실패를 겪은 경우, 염색체 이상이 있는 태아를 임신한 적이 있는 경우 받는 검사다.

PTG-SR은 염색체 구조적 이상을 갖고 있는 부부가 건강한 아기를 갖기 위한 검사이고, PTG-M은 유전병을 가진 가계나 유전병을 가진 아기를 출산한 경우 배아의 유전자 이상 유무를 검사해서 건강한 아기를 갖는 유용한 프로그램이다.

경험 풍부한 의료진과 전문 연구원이 검사

차바이오텍은 아이프리진(i-PreGene)이라는 브랜드로 PGT 서비스를 제공하고 있다. 아이프리진은 아이(I)와 Preimplantation Genetic test를 합성한 단어로 착상 전 유전자 검사를 통해 건강한 아이의 임신과 출산을 기원하는 의미를 담고 있다.

착상 전 유전자 검사는 체외수정 후 3일째 배아 또는 5일째 배아에서 세포 일부를 채취해 DNA를 증폭한 후, 차세대 염기서열분석기술로 염색체 이상을 확인한다. 기술력의 발달로 많은 부분이 자동화되었만, 아직 사람의 손을 거쳐야 하는 부분이 있다. 얼마나 경험이 풍부한 의료진과 연구진이 검사에 참여하는지가 중요하다.

<차바이오텍 서울역유전체센터 의료진과 연구진>

차바이오텍은 국내 최장, 최다 유전자 검사를 시행한 의료진과 연구진을 보유하고 있다. 강인수 서울역유전체센터장(차 의과학대학교 차병원 산부인과 교수)은 1996년 국내 최초로 착상 전 유전자 검사를 시작해 현재까지 국내에서 가장 많은 검사를 시행한 유전진단 분야 최고 권위자다. 1997년 국내 최초로 DMD(듀센씨 근이영양증) 환자 이후로 OTCD(Ornithine Transcarbamylase Deficiency), 혈우병, 신경섬유종, 다낭성 신장질환, 마판증후군 등 다양한 유전병 가계에서 착상 전 유전 검사를 통해 건강한 아기를 출산하는데 성공했다.

차바이오텍이 유전체 분석∙진단 사업을 시작할 때부터 근무한 수석 연구원들을 비롯해 경력 5~30년의 전문 연구원이 15명이 포진하고 있다. 노련한 연구진이 배아 표면에서 세포를 5~10개 채취하고, 염색체 이상 여부를 확인한다. 채취하지 않은 세포에서 염색체 이상이 생기는 경우가 드물게 있어, 이러한 가능성을 최소화 하려면 생검 기술이 뛰어난 연구진이 필요하다.

하루 만에 검사 결과 확인할 수 있는 최신 장비

PGT 기기의 해상도가 낮으면 염색체의 작은 이상이 탐지되지 않는다. 비정상 염색체가 있지만 정상인 배아로 판정될 수 있다. 차바이오텍은 최대한 정밀하게 검사하기 위해 세계 최대 유전자 분석 장비 제조 기업인 일루미나(Illumina) 社의 NGS 장비를 갖추고 있다. 최근에는 고객들에게 더 빠르게 검사 결과를 제공하기 위해 분석 시간을 획기적으로 단축한 써모피셔(Thermo Fisher Scientific)의 최신 장비를 도입했다.

60년 생식의학 기술을 보유한 6개 차병원 난임센터 모두 차바이오텍 유전체사업본부와 연계해 안정적인 검사와 정확한 판독을 시행하고 있다. 차바이오텍 유전체사업본부는 장비 및 시설, 인력, 검사 능력 등 품질 관리 체계와 결과의 신뢰성을 확보하기 위해 한국 유전자평가원에서 검사 결과에 대한 정확성과 인력의 전문성을 주기적으로 감수 받고 있다.

난임 환자 증가하면서 PGT 수요도 증가

착상 전 유전자 검사 시장은 맞춤형 생식의학에 대한 수요 증가, 유전자 검사 기술의 발전, 유전 질환에 대한 인식 증가로 인해 해마다 성장하고 있다.

차세대 염기서열 분석(NGS), 선천성 유전질환을 진단하는 최신 기법인 염색체 마이크로어레이 검사(Chromosomal microarray analysis) 등 유전자 검사 기술의 발전으로 PGT의 정확성과 효율성이 향상되었다. 또 유전 질환에 대한 인식이 높아지고 건강한 임신에 대한 열망이 커지면서 PGT 서비스의 수요가 많아졌다.

시장조사전문기관 베리파이드마켓리서치(Verified Market Research)에 따르면, 착상 전 유전자 검사 시장규모는 2020년에 4억 6752만 달러로 평가됐다. 2021년부터 2028년까지 연평균 10% 이상 성장해 2028년에는 9억 9576만 달러에 이를 것으로 예상된다.

국내에서도 난임 환자가 꾸준히 증가하면서 PGT 수요도 늘고 있다. 국민건강보험공단과 검강보험심사평가원 통계자료에 따르면 2002년 9만 4000만명이던 난임 환자는 연평균 4.8% 증가해 2022년에는 23만 8000만명으로 20년 사이에 2.5배가 됐다. 차바이오텍 아이프리진(i-PreGene) 검사 건수도 지속적으로 증가하고 있다.

저출산 시대에 난임 환자까지 증가하고 있다. 착상 전 유전자 검사를 통해 염색체의 수적 이상이 있는 배아를 미리 배제한다면 임신율을 높이고, 유산율을 낮추며, 기형아의 위험을 낮출 수 있다.

차바이오텍은 유전체 진단 사업에 적극적인 투자와 연구개발을 진행하는 한편 호주, 미국, 일본, 싱가포르 등 차바이오그룹의 글로벌 네트워크를 활용해 사업 영역을 확대할 방침이다. #