차바이오그룹 뉴스룸

유전체(Genome)란?

2025.03.06

신체 정보를 모아놓은 ‘생명체 설계도’

유전체(Genome, 게놈)는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로, 한 생명체를 구성하는 유전정보의 총합을 의미한다.

사람은 부모로부터 총 46개의 염색체를 물려받는다. 염색체 안에는 신체를 구성하고 생명을 유지하는데 필요한 모든 생물학적 정보가 담겨있다. 염색체 속의 일부가 단백질을 합성해 유전자를 구성하고, 이 유전자는 이중나선형 구조로 배열되어 DNA에 저장된다. 개개인의 유전자 서열에는 미세한 차이가 존재해 이러한 차이를 분석하면 개인의 고유한 생물학적 특징을 확인할 수 있다.

연구 단계에서 임상 활용으로 진화

유전체 분석 초기에는 유전체가 무엇이고 어떤 역할을 하는지 탐색하는 연구가 이루어졌다. 2000년대 초 미국 국립보건원을 중심으로 일본, 독일 등 세계 각국이 참여한 ‘인간게놈프로젝트(Human Genome Project, 이하 게놈프로젝트)’가 대표적인 예다. 게놈프로젝트를 시작으로 인간의 유전체 지도를 기반으로 인간의 진화 과정과 개인의 식별, 유전 질환, 인종의 특성 등을 밝히고 암을 진단하는 방법을 확립했다.

최근에는 기술이 발전하면서 분석할 수 있는 유전체 수가 기하급수적으로 증가했고 유전체 분석 활용 방안도 다양해졌다. 특히 한 번의 검사로 환자 개개인의 유전자 변이를 정확하게 파악할 수 있게 돼 ▲질병 진단과 원인 파악 ▲치료 타깃 발굴 ▲내성 유전자 발견 ▲환자 개인에게 맞는 적합한 신약 추천 등이 가능해졌다.

차바이오텍도 유전체 분석 기술을 활용해 진단 사업을 시행한다.

서울역유전체센터에서는 차세대 염기서열분석 검사를 기반으로 착상 전 유전 검사인 PGT(Preimplantation Genetic Testing) 서비스를 한다. 난임 시술 과정에서 염색체나 유전자가 건강한 배아를 선별해 시술 성공률을 높이고, 건강한 태아를 임신하도록 돕는다.

이처럼 유전체 데이터 분석은 연구 중심에서 질병 치료와 신약 개발과 같은 적용 단계로 진화하고 있다. AI와 결합한 유전체 분석 기술이 고도화하면서 분석 속도와 정확도가 높아졌기 때문이다.

국가전략 자산이 된 유전체 연구

세계 각국은 유전체 분석을 국가전략 자산으로 인식하고 바이오 빅데이터를 구축, 이를 신약과 의료기기 개발, 질병 예방과 개인 맞춤 의료 등에 활용하기 위해 국민의 유전체를 수집하고 있다.

2006년부터 영국은 국가 주도로 ‘UK바이오뱅크’ 프로젝트를 시행, 50만명분의 유전체를 수집해 인종특이적 맞춤 유전체칩을 제작하고 있다. 미국은 2026년까지 국립보건원을 중심으로 ‘올 오브 어스(All of us)’ 프로그램을 운영해 미국인 100만명의 유전체 빅데이터 수집을 목표로 하고 있다.

한국도 2024년 11월 국가통합바이오빅데이터 구축 사업에 돌입했다. 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 등 관계 부처가 참여해 2032년까지 총100만명의 바이오 빅테이터를 구축할 예정이다. 2025년부터는 국내 대학·병원·제약사 등 신약개발 연구자들에게 개방해 임상에 활용할 수 있도록 지원할 계획이다.